Pacientes autoinmunes: porcentajes y expresión génica


4 de cada 5 pacientes con enfermedades autoinmunes son mujeres. Estas enfermedades afectan desproporcionadamente más a las mujeres que a los hombres.



Veamos un ejemplo de proporción de sexo en pacientes:

  • En lupus eritematoso sistémico es de 9:1 de mujeres a hombres.
  • En la enfermedad de Sjögren es de 19:1 de mujeres a hombres.


Cromosoma X

El complemento del cromosoma sexual XX está fuertemente asociado con la susceptibilidad. No es una cuestión hormonal. La dosis del cromosoma sexual X es un factor importante del riesgo autoinmune independientemente del sexo o el estado hormonal en humanos y ratones.

  • Tener genotipo XX (mujer) está fuertemente asociado con la susceptibilidad a la autoinmunidad.
  • Tener genotipo XY (hombre) reduce la susceptibilidad.
  • Tener genotipo XXY ‒pacientes con síndrome de Klinefelter‒ supone ser fenotípicamente hombres y un patrón hormonal masculino, pero con un riesgo elevado de enfermedad autoinmune equivalente al de las mujeres.

El cromosoma X común en mamíferos tiene muchos genes que el Y no tiene, algunos de ellos mutados. La silenciación de esos genes (mediante mecanismos epigenéticos) es crucial para evitar la expresión génica que dé lugar a enfermedades. Para el caso de autoinmunidad la actividad de silenciamiento genético depende de Xist, un tipo de ARN no codificante.

(Más información en estudio de ribonucleoproteínas Xist: Article Volume 187, Issue 3, P733-749.E16, February 01, 2024. https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.037).



Expresión génica

Sabemos que la vitamina D juega un papel crucial en la expresión génica y es un potente regulador epigenético (silenciación de genes, activación y desactivación de múltiples genes involucrados en las respuestas inmunitarias) así como otras vitaminas liposolubles (A, E, K) y nutrientes.

Los nutrientes no solo sirven como componentes estructurales del cuerpo y sustrato para las vías metabólicas, sino también como reguladores de la expresión génica. Impactan también en la regulación epigenética los hábitos y el estilo de vida.

(¿Alguien interesado en financiar ensayos clínicos en esta línea no farmacológica? 🥴)

Esto debiera ser un tema importante en Medicina y atención sanitaria, ya que las enfermedades autoinmunes son la 3ª categoría de enfermedades más prevalentes, sólo superadas por el cáncer y las enfermedades cardíacas. Todas ellas prevenibles o mejorables con la intervención inmunonutricional clínica y de estilo de vida saludable.

La genética no lo determina todo, para bien y para mal es influenciable por la nutrición y factores ambientales. Incluso con una mutación genética patológica, la presentación de manifestaciones clínicas y signos de la patología asociada es variable, como podemos observar entre gemelos idénticos (a esto se le llama “penetrancia”).

Los buenos hábitos, no solo de dieta y comportamiento alimentario, sino también de sueño y descanso, actividad física, elección de productos de consumo y exposición a tóxicos, así como de cuidado emocional, participan en la regulación de los sistemas fisiológicos que incluyen la función inmunitaria, involucrándose en una comunicación neuro-inmuno-endocrina y repercutiendo así en el equilibrio y la salud global.


Cuida de ti y de tu entorno 💚, y que no te falte la vitamina D 💛.