En noviembre de 2019 se documentó el primer caso de hemidistonía y discinesia paroxística no cinesigénica asociada a enfermedad celíaca, en una chica de 19 años, que se resolvió con dieta sin gluten.

Antecedentes

Cuando tenía 15 años, comenzaron los primeros síntomas, en forma de hemidistonía del lado derecho (contracciones musculares sostenidas y repetitivas que resultan en movimientos anormales o posturas que afectan a un solo lado del cuerpo). En primer lugar, apareció torsión del pie derecho y más adelante, de la mano derecha. Esto le incapacitaba para moverse correctamente y realizar actividades de la vida diaria como la escritura.

Paralelamente, empezó a sufrir varios ataques semanales de torsión incontrolable en todo el cuerpo, que duraban entre 15 minutos y una hora. Las crisis comenzaban en la pierna derecha y se propagaban al cuerpo, al brazo derecho, al lado izquierdo y por último a la cabeza. Los ataques le producían dolor y le imposibilitaban moverse de manera voluntaria.

Los ataques ocurrieron después de una actividad física importante, estrés o compromiso emocional. Se descartaron otros factores desencadenantes asociados como el consumo de alcohol o café, movimientos rápidos o ejercicio físico.

Evaluación médica y diagnóstico

La joven padecía tiroiditis autoinmune diagnosticada tiempo atrás, sin otra enfermedad conocida. Se descartaron lesiones neurológicas, infecciones y otras posibles causas que explicaran su sintomatología. Fue diagnosticada de discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD).

El estudio estuvo limitado por la ausencia de pruebas genéticas para PNKD, ya que aproximadamente el 60% de los pacientes muestran mutaciones en el gen PNKD (2q35), que codifica para la proteína PNKD (anteriormente llamada proteína reguladora de la miofibrilogenesis 1, MR-1). 

Teniendo en cuenta la tiroiditis autoinmune y las comorbilidades autoinmunes, consideraron la probabilidad de trastornos del movimiento mediados por autoinmunidad.

La paciente no presentaba síntomas digestivos, pero tuvo la suerte de que los médicos valorasen una posible celiaquía (¡chapó!), y le realizasen el protocolo COMPLETO de diagnóstico (algo inusual en la práctica clínica en España). Gracias a ello llegaron al diagnóstico de celiaquía, enfermedad autoinmune por reacción al gluten ‒proteína que se encuentra en algunos cereales y alimentos procesados‒.

CELIAQUÍA EN ADULTOS:
La forma de presentación en el adulto frecuentemente es atípica, lo que dificulta más el diagnóstico. Los síntomas gastrointestinales suelen ser sutiles e incluso no existir. Una forma de presentación es la anemia por falta de hierro o una forma específica de dermatitis. Adultos hombres y mujeres con enfermedad no tratada pueden sufrir dolores articulares o polineuropatía (proceso que afecta a varios nervios periféricos), osteoporosis, úlceras bucales de repetición, cansancio, infertilidad, abortos de repetición o depresión. Otras complicaciones posibles a medio y largo plazo de la persona celíaca no tratada es la yeyunoileítis ulcerativa crónica (úlceras en el intestino delgado), la insuficiencia pancreática y el linfoma intestinal.

Evolución con dieta sin gluten

A los dos meses de iniciar la dieta sin gluten, desaparecieron los ataques de discinesia y todos los déficits neurológicos.

Conclusión

Tras el estudio del caso se concluye que las pruebas de diagnóstico para la enfermedad celíaca deben formar parte del estudio del origen y las causas de trastornos del movimiento inexplicables, incluida la PKND. La dieta libre de gluten podría producir una respuesta clínica favorable en los pacientes afectados (Bago Rožanković y col. 2020).

Esta situación pone de relevancia la importancia de la colaboración y voluntad médica para valorar diferentes casos clínicos con los que nos encontramos en consulta clínica, en mi caso de Nutrición Clínica e Inmunonutrición. En España, aun con sintomatología tradicionalmente relacionada a la celiaquía, nos encontramos la negativa a realizar de forma completa el protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca, publicado por el Ministerio de Sanidad de España, que aquí te comparto.

Relación celiaquía y multitud de enfermedades

La celiaquía está relacionada con múltiples trastornos y enfermedades, musculoesqueléticas y del tejido conectivo, endocrinas, neurológicas, infecciosas, genéticas, etc.

En una próxima publicación compartiré un amplio listado de relaciones documentadas. Te sorprenderás.

NOTA: Detrás de cada artículo hay una labor y tiempo dedicado. Se agradece su difusión y que compartas el conocimiento si te fue útil o te gustó.

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María Hernádez Bascuñana (col. CV320)
Inmunonutrición | Nutrición, Salud y Estilo de vida | www.bascuñana.net

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